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5-1. GISTの分子メカニズム；c-kitを中心に

POINT
GISTのほとんどの発生原因はc-kit 遺伝子の機能獲得型突然変異である。c-kit 遺伝子の機能獲得型突然変異は，その後もGISTの増殖能に深く関与している。GISTにc-kit遺伝子変異を認めない場合，イマチニブの奏効率は低い。GISTにc-kit 遺伝子変異を認めず，KIT蛋白質の活性化を認めることがあり，このような場合PDGF-Rのキナーゼ領域に変異を認めることがあり，この変異に対してはイマチニブの阻害効果は低く，臨床効果は現時点では期待しにくい。
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5-2. 治療法の選択

POINT
GISTに対する治療法の第一選択はイマチニブ登場後も外科的完全切除である。完全切除を期待できない場合，あるいは再発症例にイマチニブを用いる。非根治症例でも穿孔・出血・破裂など合併症の危険が存在する場合は積極的な外科切除が推奨される。
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